Cada ser humano hereda de sus padres una biblioteca de más de veinte mil volúmenes. Esta inmensa biblioteca cabe en una célula. Imagínese el Quijote y, de propina, todas las novelas de caballerías en las que se inspiró, copiados en un mondadientes. Cada uno de estos veinte mil libros es un gen, y los científicos se esfuerzan por leerlos. La tarea es ciclópea, pues hay que traducir un alfabeto de cuatro letras —a, c, g y t— caligrafiadas en espiral hasta formar un poema épico de millones de versos, a veces trágico y durante largos trechos francamente aburrido. Es el genoma: el manual de instrucciones de la humanidad.

Todavía no se comprenden bien los mecanismos que hacen que la información escrita en el ADN desencadene una enfermedad hereditaria, pero quizá algún día podamos ir a la farmacia y pedir unas cápsulas con el gen normal que nos hace falta. Mientras llega ese día nos tenemos que conformar con detectar esos genes alterados que predisponen a ciertas dolencias, muchas de ellas incurables.

En España se vienen realizando anualmente unas 35.000 pruebas para descubrir más de cien enfermedades agazapadas en los genes. El Gobierno considera que el marco jurídico actual “es suficiente para proteger la intimidad genética de los ciudadanos frente a los malos usos, como la discriminación laboral”. En teoría, nuestro genoma está protegido por la Ley de Protección de Datos. Pero la realidad es bastante más compleja. En nuestro país no existe ninguna ley que tipifique el delito de discriminación por motivos genéticos, ni tampoco una norma que contemple de qué forma puede influir el patrimonio genético de un individuo a la hora de contratar un seguro de vida.

Y las voces de alarma han saltado. Los especialistas en medicina del trabajo alertan del peligro de las pruebas genéticas como herramienta para la contratación de personal. Y exigen que el ADN no se convierta en un código de barras que determine la calidad profesional de una persona. Pero los análisis genéticos, utilizados responsablemente, pueden hacer mucho bien. Por ejemplo, reducir la mortalidad del cáncer. Desde el Hospital San Carlos de Madrid se asegura que los exámenes genéticos realizados a personas susceptibles de padecer un cáncer hereditario permiten reducir la mortalidad hasta en un 60%, en el caso de los tumores de colon, y entre un 50% y un 90% los de mama. El número de personas evaluadas desde 1999 en esta unidad supera las 2.000. Y no deja de aumentar. Pero hay que tener en cuenta que sólo el 10% de los procesos oncológicos, quizá menos, son de carácter exclusivamente hereditario. También influyen el ambiente, la alimentación, el estrés, el tabaco… Factores que nada tienen que ver con el genoma.

Los que se deciden a hacerse el test a menudo lo hacen para poder tomar alguna decisión trascendental en su vida, como puede ser casarse o tener hijos. Otras personas prefieren vivir con la incertidumbre. En ningún caso es aconsejable hacerse la prueba en una época en la que se sufra una depresión o una mayor tensión (una muerte cercana, un divorcio). Y el respeto a la confidencialidad debe ser absoluto.

Los grandes avances científicos en el campo de la biomedicina han abierto expectativas y temores para la vida humana. La fecundación in vitro ya permite que los padres portadores del gen de una enfermedad mortal como es el Huntington, que afecta a 4.000 españoles (otras 16.000 tienen un 50% de posibilidades de padecerla), tengan hijos sanos. Es sólo un ejemplo. Otro, menos dramático, pero no exento de emociones fuertes, es el de las pruebas de paternidad. Este test se indica en dos casos: cuando existe un riesgo de trasmisión de una enfermedad hereditaria y cuando hay dudas fundadas sobre quién es el padre. Existen empresas que ofrecen pruebas rápidas de paternidad, una moda en auge en Estados Unidos, donde en 2001 se realizaron casi 300.000 análisis. La fiebre ya ha saltado a Europa, con Alemania como trampolín. En este país nacen cada año 50.000 criaturas cuya paternidad no está clara. Son los llamados niños cucú, por la sorpresa que suelen llevarse sus progenitores cuando descubren que su hijo no lleva su sangre. La fiebre aún no ha llegado a España, donde las pruebas se siguen realizando en centros estatales y laboratorios privados.

La creación de banco de datos de ADN con fines de investigación también es motivo de debate. “No parece descabellado investigar con muestras biológicas previamente almacenadas. Pero también es razonable exigir unos procedimientos que protejan a las personas del uso abusivo de sus datos biológicos. ¿Y no deberían percibir los donantes (de biopsias, tejidos, sangre…) una parte de los beneficios obtenidos por los compañías que investigan?”, observa la genetista María Antonia Ramos. El Convenio de Asturias sobre Derechos Humanos y Biomedicina, vigente en nuestro país desde el año 2000, es una respuesta a la necesidad de regular a nivel internacional estos avances. Un primer paso hacia una bioética universal.

2. TESTIMONIOS

Luis Aguilar

Madrid, 1960

Padece la enfermedad de Huntington

“Rezo para que mis hijos no me vean muy deteriorado”

“Durante muchos años me he preguntado por qué no daba la talla, por qué me costaba tanto concentrarme. Siempre fui nerviosillo. No me acuerdo de muchas cosas de mi pasado. No sé explicar por dónde he venido a casa. Ahora empieza a fallarme el equilibrio. Yo, que he jugado al fútbol en segunda división, me caigo al suelo si intento echar una carrera. Tenía 38 pulsaciones en reposo y he corrido la maratón de Madrid ocho veces. Nunca me cansaba de correr.

Tengo dos hijos, de doce y diez años. El mayor también juega al fútbol. La pequeña hace natación.  Estoy separado desde hace un año. Se juntó la enfermedad con la crisis de mi matrimonio. Me he venido a vivir con mi madre, Trinidad. Doy largos paseos. No quiero dejar de caminar, aunque no pueda ir rápido. Cuando me toca, recojo a mis hijos de sus entrenamientos.

No puedo estar a dos cosas a la vez. Tuve que dejar el trabajo. He vendido el coche. Me cuesta masticar y tragar. Casi me muero por culpa de una brocheta. Menos mal que en el restaurante había una enfermera. Me hizo una maniobra para que expulsase la comida. Mi madre tiene 74 años y dice que va a aprender esa maniobra, no me acuerdo del nombre. Los familiares de enfermos con Huntington tienen que aprenderla.

También me cuesta hablar y escribir. Y eso que tenía una letra preciosa… Soy una persona que siempre ha reconocido sus limitaciones. No quiero que mis hijos sufran, por eso soy realista. Y tengo amor propio. Pero sé lo que me espera. Sé que poco a poco la cosa irá a peor. Que empezarán las caídas, que no podré ducharme solo. Por eso rezo para tener calidad de vida durante los años suficientes para que mis hijos no me vean muy deteriorado. Por lo menos mientras son pequeños. Yo ya tengo medio perdida mi vida, pero quiero que mis hijos puedan decir: éste es mi padre. Cuando me hice el test sabía lo que se me podía venir encima. Yo acepto lo que venga”.

Asunción Martínez

Madrid, 1962

Su madre y su tía murieron de la enfermedad de Huntington

“Sólo haces planes hasta los cuarenta años”

“Soy la mayor de siete hermanas y la única que se ha hecho el test para saber si padecerá la enfermedad de Huntington, de la que murieron mi madre, mi tía y varios familiares. A mi madre no se la diagnosticaron hasta muy tarde. El médico de cabecera le decía que tenía que adelgazar. Hasta que se cayó y se rompió una pierna. Hubo que llevarla a urgencias y todos vieron que tenía un problema grave. Era obvio para todo el mundo, menos para nosotras. Se le prendía la bata en la estufa de gas. Se golpeaba en los marcos de la puerta. Siempre tenía alguna brecha en la cabeza.

            Yo tenía 16 años cuando le diagnosticaron el Huntington. No sabía qué porras estaba diciendo el médico. Pero cuando dijo que era hereditario en el 50% de los casos… Eso sí lo entendí. Entonces te posicionas. Decides no casarte y no tener hijos. O sólo haces planes hasta los 40 años. Yo quería tener hijos. Quería saber si iba a tener la enfermedad. Empecé a moverme. A preguntar. Aparecieron las primeras pruebas genéticos. Eran bastante rudimentarias. Pero decidí echarle valor. Cogí el coche, una nevera y una carta del hospital y me fui a Valencia a ver a todos mis familiares por vía materna para convencerlos de que se hicieran un análisis de sangre. Entonces era necesario para comparar el ADN de los sanos y los enfermos con el mío, a ver a cuál se parecía más, porque el gen específico no se descubrió hasta 1993.

            Yo no tuve infancia. Recuerdo a mi madre siempre enferma, a mi padre enfadado. Yo era la mayor, hacía la compra desde que tenía tres años. Recuerdo la bañera llena de pañales… Quería tener hijos, sí, pero que no pasaran por lo que yo había pasado. Me dieron el resultado. Salió bien. Yo tenía 28 años y de repente se me abrían todas las puertas. Me casé, tuve la parejita. Esta enfermedad es cuestión de estadísticas. Y la posibilidad de que ellos la padezcan es del 0%”.

Patricia León

Sevilla, 1977

Padece fibrosis quística y se ha sometido a un doble trasplante pulmonar

“Mi marido se hizo el test genético porque queríamos tener hijos”

“Yo empecé a vivir el 8 de febrero de 2002, cuando me trasplantaron los dos pulmones en el hospital Reina Sofía de Córdoba. Cuando la vida te pone tantas trabas como a  mí, no dejas escapar ni un momento. La fibrosis quística es una enfermedad de nacimiento, pero a mí me la diagnosticaron con cinco años. Me hicieron el test del sudor y una prueba genética que confirmó el resultado. Lo peor es el deterioro pulmonar. Llega un momento en que no puedes vivir sin estar enchufada a una botella de oxígeno. Cuando ya estás muy mal te ponen en la lista de espera de trasplantes. Y a esperar… Puedes morirte esperando. Yo tuve suerte. Llevaba ya un año con oxígeno. Consumía seis litros por minuto. Y el calor de Sevilla me tenía postrada, deshidratada. Después del trasplante me han dejado muy claro que mi esperanza de vida teórica es de diez años. Pero sólo es la teoría. Yo viviré más. Seguro.

Mi marido se hizo las pruebas genéticas cuando éramos novios, antes del trasplante. Yo tenía veinte años y muchas ganas de ser madre. Nos dijeron que mi capacidad pulmonar ya estaba al límite para tener hijos (60%), que era entonces o nunca. Él se hizo la prueba. Salió normal. No era portador del gen, es decir, como yo sí soy portadora, nuestros hijos tendrían un 25% de posibilidades de nacer con fibrosis. Entonces te asaltan dudas. Ser padres tan jóvenes, sin trabajo fijo, sin casa… Y yo corría muchos riesgos. Se nos echó el tiempo encima. Mi capacidad pulmonar se redujo a un 23%. Un pulmón ya estaba inutilizado, al otro le quedaba un pedacito.

Ahora tomo la medicación para el rechazo, pero mi capacidad pulmonar es normal, más que la de mi marido, que es fumador. No puede imaginarse lo que ha pasado conmigo este muchacho… Tiene 26 años. Nos casamos después del trasplante. Nos fuimos de viaje de novios a Tenerife. A mí me daba miedo el avión. Le pregunté al médico si podía volar con los pulmones. Se rió y me dijo que me habían puesto pulmones, no alas. Nos estamos planteando adoptar a un niño. Lo que tengo claro es que la fibrosis no me va a superar ni me va a cohibir. Al revés, me va a hacer disfrutar más de la vida. Puedo hacer cosas que nunca he podido hacer. Puedo correr. Ponerme ropa de deporte y correr entre los olivos. Es un milagro, ¿sabe?”

Pilar de Hoyos

Madrid, 1962

Su madre murió de alzheimer

“Lo he pensado mucho y prefiero no hacerme la prueba”

“Mi madre se llamaba Conchita Valdazo y murió de alzheimer en 1998. Los médicos creyeron primero que se trataba de una depresión. Iba abandonando la lectura, dejó de hablar con sus amigas, no contestaba al teléfono. Se fue apartando de la vida. Si yo hubiera sabido lo que sé ahora… Somos tres hermanas. La mayor tiene síndrome de Down y hubo que internarla en una residencia. Yo me turnaba con mi hermana pequeña para cuidar a mi madre, que escondía las cosas, las llaves, el dinero… Los dos últimos años estuvo encamada. No reconocía a nadie. Se rompió la cadera en una caída. Una persona que había sido tan activa, que se había quedado viuda y nos había sacado adelante a las tres a fuerza de trabajo… Por lo menos murió en casa, no en un hospital.

No me he hecho la prueba. Ni pienso hacérmela. Lo he pensado mucho. Pero no me gusta saber mi futuro. No quiero saber si puedo padecer la enfermedad dentro de diez años. No y no. Le he dado muchas vueltas. Saber cómo puedes acabar… Eso te marca. Y mucho. Los dos últimos años de mi madre fueron horrorosos. Si hubiera una medicina que me fuera a curar, pero en el alzheimer estamos en pañales. Nunca me ha gustado que me lean la mano. La incertidumbre no me crea ansiedad. Procuro vivir día a día.

Hay problemas más urgentes cuando aparece el alzheimer. Lo sé porque soy abogada. Si el enfermo ya no puede firmar y necesita una residencia y tiene que vender el piso, se encuentra con que no lo puede vender. Por eso hay que declarar un tutor a tiempo. Algo tan simple como sacar el dinero del banco se convierte en una odisea. Si puede firmar todavía, aunque tenga lapsus de memoria, lo mejor es un poder notarial a favor de una persona y hacer testamento. Se resuelve en cuestión de días. Cuando la enfermedad está más avanzada, solicitar la incapacidad y declarar un tutor. Tarda un mínimo de ocho meses.

Amparo Bernet

Valencia, 1946

Padece cáncer de mama y ha sido mastectomizada

“Recomiendo el test cuando la mujer vive obsesionada”

“Mi madre murió repentinamente. Perdí mucho peso y me noté un bulto en la mama. Resultó ser un tumor maligno, infiltrante. En tres meses me encontré mastectomizada, recibiendo quimioterapia y sin el apoyo de mi madre. Tenía 37 años. Perdí el pelo, llegué a pesar 36 kilos. Menos mal que estaba mi marido al lado. Me decía que me veía guapa y yo me lo creía. La vida pasaba como si yo fuera una espectadora. Me ponía a llorar y me hacía falta una sábana. Los niños se iban al cole y me daban un besito. Y yo, medio zombi con las pastillas… Hasta que me dije que si me tengo que morir, me muero, pero esto no es plan. Y reaccioné.

Es importante que las mujeres nos ayudemos. Por eso pertenezco a una asociación de mujeres mastectomizadas. Visito los hospitales y trato de animar. Llevo 18 años viviendo con el cáncer. Y aquí sigo. Siempre con el miedo metido en el cuerpo, con las revisiones, pero estoy viva. El año pasado me descubrieron otro bulto. Me lo han extirpado y me están dando radioterapia, pero ya he criado a mis hijos. Estoy tranquila.

En la asociación nos preguntan muchísimo por las pruebas genéticas, sobre todo las hijas de afectadas. En Estados Unidos se hacen el test y, si sale el gen, muchas se quitan la mama y se implantan una prótesis. Aquí no es tan frecuente. Además, algo tan radical… Parece más lógico llevar un mayor control, más exploraciones, pero sin abusar. No obstante, si una mujer se obsesiona mucho, hasta el punto de no pensar en otra cosa… Entonces yo le diría que adelante, que se haga el test y… si le sale el gen, que se haga una mastectomía.

Hoy la cirugía permite la reconstrucción de los senos. Yo no me la he hecho. Ojo, hay muchos casos de divorcios por culpa de un cáncer de mama. Yo he recibido mucho amor de mi marido. Ni siquiera tuvimos problemas en la cama. Pero vivimos en una sociedad machista. Voy a nadar a la piscina y no me pongo la prótesis. Llevo un bañador de natación. No me gusta exhibirme, pero tampoco tengo nada que ocultar. No he atracado un banco”.

3. ENTREVISTA

María Antonia Ramos

Directora del Departamento de Genética

Hospital Virgen del Camino, Pamplona

“Las personas también tienen derecho a no saber”

 ¿Tener un gen alterado significa que tarde o temprano se padecerá una enfermedad? No. Cada caso ha de interpretarse en su contexto. Hay muchos factores en juego. Existen enfermedades causadas por una mutación que en algunos de sus portadores se manifiestan y en otros no. Y en las causadas por varios genes, o por la interacción con el ambiente, un cambio en el ADN sólo supone un incremento del riesgo.

El diagnóstico debe ser entonces muy complicado… Los resultados de un test tienen que ser interpretados por profesionales con experiencia. Desgraciadamente, la especialidad de Genética no está reconocida en España. La población está indefensa porque cualquier laboratorio puede realizar un estudio genético y cualquier médico interpretarlo. Pero no basta con hacer el test, se necesita un asesoramiento genético.

¿En qué consiste ese asesoramiento? La información que se deriva de los test es muy delicada. Por eso es necesario informar objetivamente al enfermo o a sus familiares para que tomen sus propias decisiones. Y que se ofrezca ayuda psicológica antes y después.

¿Cuáles son los conflictos éticos más frecuentes? La mayoría están relacionados con los autonomía y la confidencialidad. Debe ser el afectado quien decida libremente si se somete a la prueba. Pero hay que tener muy en cuenta que las personas también tienen derecho a no saber.  Por otra parte, ¿debemos informar de los resultados de un diagnóstico prenatal si los padres han decidido seguir con el embarazo? ¿Y qué hacer si una persona solicita un test y nos confiesa de antemano que su vida no tendría sentido si es portador? La solicitud de análisis a menores de edad es otro dilema.

¿Qué se hace en estos casos? Los padres suelen aducir que si el resultado es bueno les evitan a sus hijos cargar con la duda. No cuentan con que un resultado malo puede condicionar su vida de forma negativa, bien porque se les sobreproteja o se les estigmatice.

¿Cómo hay que darle la noticia a un niño? No existe ninguna fórmula maravillosa. Es importante hacerlo de manera paulatina, dando respuestas que se entiendan a sus preguntas. Pero creo que los niños y adolescentes tienen una mayor capacidad que los adultos para aceptar estas situaciones tan difíciles.

¿Podemos defendernos si una empresa pide nuestro historial genético? Los intentos de las empresas de realizar estudios genéticos de forma abusiva están prohibidos. El derecho español proclama el principio de igualdad y prohibe la discriminación. Y el estatuto de los trabajadores garantiza la no intromisión en la intimidad. Pero dicha normativa no protege a las personas que buscan empleo.

¿Y qué pasa con los seguros? El derecho español no dispone de una normativa específica que regule la realización de pruebas genéticas antes de contratar un seguro, lo que supone un problema. La norma obliga a la persona que contrata el seguro a rellenar un cuestionario sobre aspectos sanitarios; no está obligada a comunicar los resultados de los estudios previos, pero sí a aportar esa información si el asegurador se la solicita.

¿Y si la compañía aseguradora nos exige que pasemos un test genético? Tampoco está prohibida la exigencia de someterse a un análisis genético. Y el asegurador puede solicitar un examen médico previo a la firma del contrato. Este vacío queda de algún modo paliado con la entrada en vigor del convenio de Asturias, donde se estipula que sólo pueden hacerse pruebas genéticas con fines médicos o de investigación.

¿Qué tipo de consejos se dan a los que toman la decisión de pasar el test?

Se les recuerda que es una prueba voluntaria y que deben valorar con tranquilidad el momento más adecuado para llevarla a cabo. Ha nde sopesar la posible repercusión en otras personas, como familiares o pareja.

¿Cuál es la reacción más común cuando te diagnostican que vas a padecer una enfermedad tan seria como el Huntington? El impacto hace que los familiares tiendan a ocultar una situación tan dolorosa, que puede llegar a desestabilizar su vida y la de muchas otras personas. Aparecen sentimientos de tristeza que en ocasiones pueden derivar en una depresión temporal. A veces se reacciona con incredulidad.

¿Y si el resultado es normal? Lógicamente, hay alegría. Pero a veces podemos observar desorientación y hasta de depresión. La necesidad de tener que plantearse la vida como una persona sana no es fácil de asumir.

¿Por qué? En una ocasión una paciente me dijo: “Todas las decisiones que he tomado en mi vida han sido equivocadas. No he querido tener pareja estable ni hijos, y he condicionado mi trabajo a padecer a partir de los cuarenta años una enfermedad invalidante. Ahora tengo que empezar de nuevo y no me siento con fuerzas”.

4. CUADRO

Pruebas genéticas más comunes en España

—ALTERACIONES CROMOSÓMICAS

Se estudia el cariotipo: número y estructura de los cromosomas.

Síndrome de Down. El diagnóstico prenatal es la técnica más extendida y se realiza en casi todos los laboratorios de genética de España.

—ENFERMEDADES HEREDITARIAS MENDELIANAS

La presencia de un gen anómalo implica que se desarrollará la enfermedad.

Fibrosis quística.

Enfermedad de Huntington.

Ataxias hereditarias.

Síndrome de X-frágil. Causa retraso mental en varones.

Síndrome de Angelman.

Distrofias musculares. Enfermedad de Duchenne y distrofia miotónica.

Neuropatía periférica tipo Charcot-Marie-Tooth.

—ENFERMEDADES MULTIFACTORIALES

El desarrollo de la enfermedad requiere la presencia de otros factores, genéticos y/o ambientales, casi siempre desconocidos.

Alzheimer.

Enfermedades tromboembólicas.

Hemocromatosis primaria.

Cáncer de colon hereditario. En el caso de la poliposis familiar, se recomienda que todos los familiares directos de un paciente se sometan a una prueba genética. Si el resultado da positivo, desarrollarán el tumor. Es posible la prevención con la extirpación del colon.

Cáncer de ovarios hereditario.

Cáncer de mama hereditario. Se sabe que los genes BRCA1 y BRCA2 son responsables de gran parte de los casos de mama hereditarios. Pero hay otros genes involucrados, hoy por hoy desconocidos. Por otro lado, las mutaciones que dan lugar a un cáncer de mama son muy numerosas y la mayoría no han sido identificadas hasta el momento. Además, no siempre es fácil distinguir entre una mutación anómala y un polimorfismo inofensivo. Los resultados hay que darlos en términos de probabilidades de desarrollar un tumor a una edad determinada.